Short-QT-Syndrom/SQTS

  Definition: Beim Short-QT-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Kanalopathie der kardialen Kaliumkanäle mit Verkürzung des QT-Intervalls < 330ms. Eine strukturelle Herzerkrankung besteht jedoch nicht.

Epidemiologie: Das SQT-Syndrom tritt deutlich seltener auf als das Long-QT-Syndrom; es zeigt sich eine familiäre Häufung, aber es sind auch sporadische Fälle bekannt. 

 

Ätiologie:

→ I: Das SQT-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, mit Veränderung der myokardialen Kalium-Kanäle und konsekutiver beschleunigter Repolarisation.

II: Hierbei sind bis jetzt Mutationen auf 3 unterschiedlichen Genen, die die kardialen Kalium-Kanäle codieren, beschrieben:

→ 1) SQTS 1: Mit Mutation des KCNQ1-Gens; Defekt der Alpha-Untereinheit der langsam-repolarisierenden Kalium-Kanäle.

2) SQTS 2: Mutation des HERG-Gens mit konsekutivem Defekt der Alpha-Untereinheit der schnell-repolarisierenden Kalium-Kanäle.

→ 3) SQTS 3: Mutation des KCNJ2, einem Kaliumkanal, der das myokardiale Ruhepotenzial stabilisiert.

 

  Klinik: Die klinische Symptomatik ist sehr variabel und erstreckt sich von: 

→ I: Asymptomatischen Krankheitsverläufen über

→ II: Palpitationen, Vorhofflimmern und Synkopen unklarer Genese bis hin zu

III: Schwersten Symptomen mit plötzlichem Herztod, hervorgerufen durch Kammerflattern/-flimmern.

 

Diagnose:

→ I: Anamnese: Familienanamnese mit plötzlichem Herztod in der Familie bzw. Eigenanamnese, junge Patienten mit Vorhofflimmern und/oder rezidivierenden Synkopen unklarer Genese.

II: EKG:

→ 1) Nachweis eines Vorhofflimmerns in jungen Jahren,

→ 2) Verkürzung der QT-Zeit < 330ms,

→ 3) Fehlende ST-Strecke,

→ 4) Überhöhte T-Welle.

→ 5) Unzureichende Frequenzadaption der QT-Zeit unter Belastung.

→ III: EPU: Elektrophysiologische Untersuchung des Herzens mittels Rechtsherzkatheter.

 

→ Differenzialdiagnose: Andere Ursachen, die zu einer QT-Zeit-Verkürzung führen können, sind insbesondere:

I: Elektrolytverschiebungen: Hyperkalzämie oder Hyperkaliämie (Siehe auch EKG-Befund: Hyperkaliämie).

→ II: Medikamentös-induziert: Durch Acetylcholin, Katecholamine, Digitalis.

 

  Therapie: Die einzige, sich bis heute etablierte Therapie ist die prophylaktische ICD-Implantation.

 

Prognose: Nicht selten kann es schon bei Kleinkindern zu schweren Rhythmusstörungen und zum plötzlichen Herztod führen.