Sturge-Weber-Syndrom

Definition: Beim Sturge-Weber-Syndrom handelt es sich um eine angeborene enzephalotrigeminale Angiomatose aus der Gruppen der Phakomatosen (= neurokutane Krankheiten mit Hämangiombildung im Gesicht, an den Meningen und der Chorioidea), zu denen auch die von- Hipple-Lindau-Krankheit, die Neurofibromatose und die tuberöse Sklerose zählen. Klinische Charakteristika dieses Syndroms sind u.a.:

I: Naevus flammeus im Gesicht,

→ II: Ipsilaterale Hämangiome der Meningen und einer damit verbundenen reaktiven Hirnatrophie.

 

Epidemiologie:

→ I: Das Sturge-Weber-Syndrom stellt mit einer Prävalenz von 0,5/100000 eine sehr selten Erkrankung dar, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind.

→ II: Die Erkrankung tritt zumeist spontan auf und wird nicht monogen vererbt; jedoch existiert eine familiäre Häufung.

 

Ätiopathogenese: Im Mittelpunkt der Genese des Struge-Weber-Syndroms steht die mangelnde Differenzierung des embryonalen Gefäßplexus (zwischen dem 2.-4. Schwangerschaftsmonat) mit konsekutivem Verbleiben von dünnwandig erweiterten Kapillaren und Venen. Sie sind in der Regel an der Gesichtshaut, der Leptomeninx (= Bindegewebsschicht der Meningen, die einen geringen Faseranteil aufweist und so als "weiche Häute" des ZNS bezeichnet wird) des gleichseitigen Okzipitallappens und der Corioidea des Auges nachweisbar. Durch eine pathologisch venöse Stase und insuffiziente Drainage kommt es in der Folge zu eine fokalen Atrophie der Retina und einer Gliose mit konsekutiver Verkalkung der an die Leptomenix angrenzenden Kortex. In ausgeprägten Fällen manifestiert sich eine Hemiatrophie des Gehirns.

 

Klinik: Bei voller klinischer Ausprägung des Sturge-Weber-Syndroms besteht eine typische Symptomtrias (die zumeist nur sehr selten anzutreffen ist):

→ I: Haut:

→ 1) Naevus flammeus (= kutanes Hämangiom) oder Portwein-Naevus einseitig insbesondere im Versorgungsbereich des 1. Trigeminusastes.

→ 2) Weitere Auffälligkeiten sind eine allgemeine Gesichtsasymmetrie, eine ipsilaterale Visusminderung sowie ein Buphthalmus (= Bulbusvergrößerung).

→ II: Neurologische Symptome:

→ 1) Mentale Retardierung und fokale oder generalisierte epileptische Anfälle (v.a. komplexe Partialanfälle).

→ 2) Evtl. Entwicklung einer allmählichen oder schubweisen Hemianopsie und Hemiparese.

→ III: Kongenitales Glaukom.

→ IV: Weitere Symptome: Sind u.a.:

→ 1) Kopfschmerzen, die den Charakter einer Migräne haben.

→ 2) Störungen der Persönlichkeitsentwicklung, im weiteren Krankheitsverlauf können sich dann Wesenveränderungen und/ oder eine Demenz manifestieren.

 

Diagnose: Im Mittelpunkt der Diagnostik stehen die bildgebenden Verfahren (CT und MRT).

→ I: Anamnese/klinische Untersuchung: Eruierung einer Entwicklungsstörung, inspektorischer Nachweis eines Naevus flammeus im Versorgungsgebiet v.a. des 1. Trigeminusastes oder auch der anderen Äste, etc. 1/3 der Pattienten weisen schon im Wachstumsalter eine Hemiparese mit Hypotrophie der betroffenen Extremität und/oder eine homonyme Hemianopsie auf.

078 Charakteristische kraniale Veränderungen beim Sturge Weber Syndrom

 

→ II: Bildgebende Verfahren:

→ 1) Im CT zeigen sich im okzipitalen Bereich kortikale und subkortikale Verkalkungen in Form von die Gyri und Sulci nachzeichnende girlandenförmige Verschattungen.

→ 2) Kernspintomographisch sind flächige Verdickungen der Pia mater mit ausgeprägter Kontrastmittel-Aufnahme entsprechend eines meningealen Angioms eruierbar. Weitere Auffälligkeiten des Sturge-Weber-Syndroms sind insbesondere:

A) Volumenminderung der betroffenen Hemisphäre mit Verlagerung der Mittellinienstrukturen.

B) Verdickung der Schädelkalotte, Schädelasymmetrie sowie Vergrößerung des ipsilateralen Sinus frontalis.

→ C) Vermehrte KM-Aufnahme im Plexus coroideus auf der gleichen Hemisphäre wie das piale Angiom.

→ III: EEG: Mit möglichem Nachweis einer Anfallsbereitschaft und/oder Herdbefunden.

→ IV: Ophtalmologische Untersuchung: Hierbei sind Ausschluss nachfolgender Erkrankungen (z.B. Chorioidea-Angiom, Hemianopsie, Netzhautablösung, Glaukom, etc.) obligat.

 

Differenzialdiagnose: Vom Sturge-Weber-Syndrom müssen insbesondere nachfolgende Erkrankung abgegrenzt werden:

→ I: Weitere Phakomatosen wie die von-Hippel-Lindau-Krankheit, Neurofibromatose, etc.

→ II: Isolierte arteriovenöse Angiome, die jedoch weniger zur Verkalkung neigen und tief in das Hirnparenchym hereinreichen.

 

Therapie: Eine kausale Therapie existiert beim Sturge-Weber-Syndrom nicht, vielmehr steht die konsequente antiepileptische Therapie im Vordergrund.

→ I: Lasertherapie: Kutaner Hämangiome sowie eine photodynamische Therapie mit Verteporfin bei bestehendem Chorioidea-Hämangiom.

→ II: Eine chirurigische Intervention kann bei therapierefraktären Fällen (sofern das Angiom einseitig ist und vollständig entfernt werden kann) erwogen werden.

 

Prognose: Die Prognose ist insbesondere vom Ausmaß der Minderperfusion der angrenzenden Kortex abhängig. Je früher sich vaskuläre Komplikationen manifestieren, umso eher wird die intellektuelle und motorische Entwicklung beeinträchtigt.