→ Definition: Seit der Erstbeschreibung des Caroli-Syndroms/-Krankheit werden 2 Formen der intrahepatischen segmentalen Gallengangszysten unterschieden. Beiden gemeinsam sind perlenschnurartig imponierende, zystische Erweiterungen intraphepatisch-lokalisierter Gallengänge, die segmental (oft unilobulär) oder diffus (häufig mit periportaler Fibrose/-zirrhose) auftreten.
→ Epidemiologie:
→ I: Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung 1/100000, wobei Frauen häufiger als Männer betroffen sind. Die klinische Erstmanifestation kann in jedem Lebensalter auftreten, zumeist liegt sie jedoch zwischen der 2.-3. Lebensdekade (um das 20. Lebensjahr).
→ II: Es wird autosomal-rezessiv vererbt, ein kleiner Teil tritt sporadisch auf.
→ Pathogenese: Ursache für die Genese eines Caroli-Syndroms ist eine Ductalplattenmalformation. Charakteristischerweise kommt zur Ausbildung von sackförmigen und fusiformen Erweiterungen der Gallengänge und des Epithels mit Epithelvorwölbungen. In diesen Zysten lagert sich eingedickte Galle und Kalk ein. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickeln sich oftmals Gallensteine bzw. führen Bakterienfehlbesiedlungen zu rezidivierenden Cholangitiden.
→ Klinik: Die Caroli-Krankheit kann das ganze Leben asymptomatisch verlaufen; in der Regel manifestieren sich erste Symptome jedoch nach dem 20. Lebensjahr und werden insbesondere durch die Lokalisation und das Ausmaß der Ektasien bestimmt. Zumeist ist die klinische Symptomatik jedoch initial sehr diskret.
→ I: Allgemeinsymptome sind intermittierende Oberbauchschmerzen sowie wiederkehrende Fieberschübe.
→ II: Klassische Symptome sind Hepatomegalie und abdominelle Beschwerden.
→ III: Keimbesiedlungen verursachen rezidivierende Cholangitiden mit Fieber und evtl. Stauungsikterus.
→ IV: Koliken und Verschlussikterus treten bei Gallensteinen auf.
→ V: Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium entwickeln sich Symptome der portalen Hypertension.
→ Klinisch-relevant: Das angeborene Caroli-Syndrom kann mit polyzystischen Degenerationen der Niere (Nierenversagen) und/oder extrahepatischen Gallengangszysten assoziiert sein.
→ Komplikationen: Häufige und z.T. schwerwiegende Komplikationen sind vor allem:
→ I: Leberabszesse, Steinbildung und die akute Pankreatitis.
→ II: Sepsis und
→ III: Gerade bei rezidivierenden Cholangitiden (relativ häufig) manifestiert sich ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines cholangiozellulären Karzinoms (bis zu 15% der Fälle).
→ IV: Entwicklung einer portalen Hypertension mit der Gefahr der Entwicklung von Ösophagusvarizen.
→ Klassifikation: Beim Caroli-Syndrom unterscheidet man 2 Formen:
→ I: Caroli-Krankheit/Typ II: (stellt die seltenere Krankheitsform dar)
→ 1) Tritt sporadisch auf und ist durch segmentale Ektasien der größeren Gallenwege gekennzeichnet.
→ 2) Eine kogenitale Fibrosierung fehlt.
→ 3) Typische Symptome sind rezidivierende Gallensteinen und Cholangitiden.
→ II: Caroli-Syndrom/Typ I:
→ 1) Wird autosomal-rezessiv vererbt und ist durch segementale oder diffuse Stenosierung und Ektasien der großen und kleinen Gallengänge charakterisiert.
→ 2) Das Caroli-Syndrom ist die häufigere Form.
→ 3) Typisch ist eine kogenitale Fibrosierung, die im fortgeschrittenen Stadium zu einer Leberzirrhose führen kann (ungünstiger Verlauf).
→ Diagnose: Die zystisch erweiterten Gallengänge lassen sich mittels Ultraschall und CT gut darstellen. Evtl. ist jedoch eine ERC oder MRC indiziert.
→ Therapie: Die Behandlung des Caroli-Syndroms orientiert sich insbesondere an der klinischen Symptomatik bzw. der Lokalisation:
→ I: Konkremente und Gallensteine können mit einer extrakorporalen Stoßwellentherapie bzw. endoskopisch (Steinextraktion mit anschließender Papillotomie) oder chirurgisch behandelt werden.
→ II: Bei der Cholangitis ist eine Breitbandantibiotika-Therapie erforderlich.
→ III: Bei Befall nur eines Leberlappens mit rezidivierender Symptomatik kann eine Leberteilresektion (Segmentektomie /Lobektomie) indiziert sein.
→ IV: Ultima ratio ist die Lebertransplantation bei diffusem Befall mit rezidivierenden Komplikationen.
