→ Definition: Bei der Laktoseintoleranz handelt es sich um einen angeborenen oder erworbenen Laktasemangel mit konsekutiven, gastrointestinalen Beschwerden nach Milchgenuss. Der Schweregrad der Symptomatik hängt insbesondere vom Ausmaß des Lactasemangels im Bürstensaum der Dünndarmzotten ab.
→ Epidemiologie: Die Laktoseintoleranz stellt das häufigste Enzymmangelsyndrom dar; in den Tropen findet man es bei 40-100% der Bevölkerung, in Deutschland bei 10-15%.
→ Ätiologie: Bei der Laktoseintoleranz unterscheidet am zwischen 3 verschiedenen Subtypen:
→ I: Angeborene Form: (Enzym fehlt von Geburt) Die angeborene Form, wird autosomal-rezessiv vererbt mit einer Mutation auf dem langen Arm des Chromosom 2 (Laktasegen). Sie manifestiert sich durch schwere wässrige Durchfälle direkt nach der Geburt, tritt jedoch sehr selten auf.
→ II: Primäre Form: (Häufigere Form) Der primäre Laktasemagel ist durch einen ausgeprägten (genetisch-prädeterminierten) Enzymverlust auf 5-10% der ursprünglichen Enzymaktivität charakterisiert. Sie tritt erst im späteren Kindesalter bzw. frühen Adoleszenz auf und wird durch eine Punktmutation (= single-nucleotide-polymorphism) in der Promotorregion hervorgerufen.
→ III: Erworbene Form: (sekundäre Form) Manifestiert sich bei verschiedenen Dünndarmerkrankungen wie Infektionserkrankungen des Dünndarms z.B. Lambliasis, Rotavirus-Infektion, bakterielle Fehlbesiedlung des Darms, etc. der einheimischen Sprue, Colitis ulcerosa oder dem intestinalen Morbus Crohn.
→ Pathogenese: Das Disaccharid, Laktose, kann aufgrund einer verminderten/fehlenden Aktivität der Laktase im Bürstensaum des Dünndarms nicht mehr in Glucose und Galaktose gespalten werden. So gelangt unhydrolysierte Laktose in das Kolon und wird bakteriell in H2, CO2, kurzkettige Fettsäuren und Milchsäure (sauer Stuhl: pH < 6) umgewandelt. Die erhöhte Osmolarität führt zu vermehrtem Wassereinstrom in das Darmlumen. Klinische Folgen sind u.a. Flatulenz sowie osmotische Diarrhoe.
→ Klinik: Die Symptomatik entsteht nach Laktosezufuhr und ist abhängig von der individuellen Restaktivität der Laktase. Typische Beschwerden sind u.a.:
→ I: Nach Zufuhr von Milchprodukten (ca.18g Laktose entspricht 1-1,5 Glas Milch) entwickeln sich charakteristischerweise massive, wässrige Durchfälle, abdominelle Schmerzen, Meteorismus und Flatulenz.
→ II: Bei Kindern können sich z.T. schwere Gedeihstörungen mit Azidose und Steatorrhoe entwickeln.
→ III: Die klinische Symptomatik ist insbesondere von nachfolgenden Faktoren abhängig:
→ 1) Menge der aufgenommenen Laktose.
→ 2) Magenentleerungsgeschwindigkeit.
→ 3) Laktaseaktivität der Dünndarmmukosa.
→ 4) Dünndarmentleerungsgeschwindigkeit.
→ 5) Fermentationskapazität des Dickdarms für Laktose.
→ Diagnose:
→ I: Anamnese: Eurierung der typische Symptomatik nach Laktoseeinnahme, die wiederum bei Laktosekarenz ausbleiben.
→ II: H2-Atemtest: Nach oraler Gabe von Laktose gelangt aufgrund der verminderten Laktase-Aktivität Laktose ins Kolon. Konsekutiv kommt es durch die bakterielle Fermentation zu einer vermehrt H2 (> 20ppm) Abatmung (Messung nach 120min nach oraler Applikation)
→ III: Laktosetoleranz-Test: Orale Gabe von 50g Laktose in 400ml Tee. Der Zucker wird vor und 1-2 Stunden nach Laktosegabe gemessen. Charakteristischerweise steigt der Zuckerspiegel bei Laktasemangel < 20mg/dl an. Zusätzlich entwickelt sich Diarrhoe, Tenesmen und Flatulenz.
→ IV: Darmbiopsie: Mit direktem Nachweis der verminderten Laktaseaktivität.
→ Differenzialdiagnose: Von der Laktoseintoleranz müssen insbesondere nachfolgende Erkrankungen abgegrenzt werden:
→ I: Weitere Nahrungsunverträglichkeiten sowie das Reizdarm-Syndrom,
→ II: Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, aber auch die mikroskopische Kolitis, etc.
→ III: Kolorektales Karzinom.
→ Therapie: Laktosereduktion auf max. 8-10g/d mit verminderter Zufuhr von Milch und Milchprodukten, aber auch von Wurst- und anderen Fertigprodukten. Fermentierte Milchprodukte wie Joghurt, Käse, Kefir werden häufig von den Betroffenen besser toleriert.
→ I: Bei Reizdarm und anderen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen sollte eine konsequente Laktoserestriktion erfolgen.
→ II: Bei einer Laktoserestriktion mit Vermeidung von Milch und Milchprodukten sollte evtl. Kalzium und Vitamin D zur Osteoporose-Prophylaxe substituiert werden.
→ III: Evtl. kann Laktase auch als Nahrungsergänzungsmittel (z.B. Lac-Aid) substituiert werden.
→ Prognose: Die Prognose der Laktoseintoleranz ist im allgemeinen gut, nur bei Kindern kann sie zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.