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- Kategorie: Zystische Nierenerkrankungen
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→ Definition: Die polyzystische Nierenerkrankung bezeichnet ein genetisch bedingtes Krankheitsbild, bei dem es zu zahlreichen flüssigkeitsgefüllten Zysten in beiden Nieren kommt. Sie wird unterteilt in:
→ I: Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und
→ II: Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD).
→ ADPKD: (= autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung):
→ ARPKD: (= Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung):
→ Epidemiologie/Ätiologie:
→ I: Sie ist selten, tritt mit einer Inzidenz von 1/20000- 1/40000 und manifestiert sich häufig im Säuglingsalter.
→ II: Es handelt sich um eine Mutation des PKHD-1-Gens auf Chromosom 6 und
→ III: Kodiert das Fibrocystin, ein Protein, welches bei der Tubulogenese eine wichtige Rolle spielt.
→ Klassifikation: Je nach Manifestationsalter unterscheidet man zwischen:
→ I: Neonataler - ( Erkrankungsbeginn innerhalb des 1. Lebensmonats),
→ II: Infantiler - ( Erkrankungsbeginn innerhalb des 1.-3. Monats) und
→ III: Juveniler Form (Erkrankungbeginn zwischen dem 1.-5. Lebensjahr).
→ Pathologie: Charakteristische schwammartige Schnittfläche der Niere infolge zystisch erweiterter Sammelrohre. Direkt unter der Nierenoberfläche ist ein kompaktes Nierenparenchym nachweisbar.
→ Klinik: Die betroffenen Neugeborenen weisen meist nur eine geringe Lebenserwartung auf.
→ I: Niere: Aufgrund der ausgeprägten bilateralen Nierenfehlbildung besteht intrauterin eine reduzierte Fruchtwassermenge (Oligohydramnion). Postpartal manifestiert sich frühzeitig eine progrediente Niereninsuffizienz bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz und akutem Nierenversagen.
→ II: Lunge: Zugleich entwickelt sich konsekutiv infolge der intraabdominellen Raumforderung oder bei gleichzeitig bestehender Lungenhypoplasie respiratorische Komplikationen (Atemnotsyndrom oder ARDS ).
→ III: Leber: Meist besteht zusätzlich eine kongenitale, unterschiedlich ausgeprägte Leberfibrose mit vermehrtem Bindegewebe in den Portalfeldern. Folge ist die Ausbildung einer portalen Hypertension, Leberzirrhose und die Gefahr der Entwicklung einer spontan bakteriellen Peritonitis.
→ IV: Weitere Symptome: Sind frühzeitige Hypertonie und Gesichtsdysplasien (= Potter-Facies) verursacht durch eine verminderte Fruchtwassermenge mit kompressionsbedingten Fehlbildungen im kraniofazialen Bereich wie allgemein trockener faltiger Haut, infraorbital geschwungenen Hautfalten, Epikanthus, niedrig sitzenden Ohren und Verbreiterung bzw. Abflachung der Nasenwurzel sowie die Entwicklung eines Klumpfußes.
→ Klinisch-relevant: Etwa 50% der Fälle versterben innerhalb der ersten Lebensmonate an respiratorischen Komplikationen.
→ Diagnose:
→ I: Evtl. ausladendes Abdomen sowie palpabler Tumor.
→ II: Sonographie: Massiv vergrößerte Nieren mit gesteigerter Echogenität und dem klassischen Pfeffer-Salz-Muster (= echoreiches inhomogenes Nierenparenchym).
→ III: Urogramm: Zystische Erweiterungen der Sammelrohre.
→ IV: Zur Diagnosesicherung kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.
→ Therapie:
→ I: Symptomatische Therapie:
→ 1) Behandlung der respiratorischen Insuffizienz,
→ 2) Symptomatische Therapie des arteriellen Hypertonus sowie der Leber- (z.B. splenorenaler-Shunt zur Behandlung der portalen Hypertension) und Niereninsuffizienz (z.B. Hämodialyse).
→ II: Meist ist eine Leber- und Nierentransplantation im Kindesalter die einzige Therapieoption.
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→ Definition: Bei der Markschwammniere handelt es sich um eine angeborene (jedoch zumeist nicht vererbte) Fehlbildung der Sammelrohre mit Zystenbildungen und ektatischen Erweiterungen (papillennah) im Bereich der Nierenpyramiden (= zystische Malformation der Sammelrohre). Folge der Veränderungen ist ein schwammartiges Aussehen des Nierenmarks.
→ Epidemiologie:
→ I: Die Inzidenz liegt ungefähr bei 1/5000 bis 1/20000; klinische Symptome manifestieren sich zumeist erst im höheren Lebensalter (40.-50. Lebensjahr).
→ II: Sie tritt oftmals sporadisch auf (selten besteht eine familiäre Häufung). Die Veränderungen sind in 75% der Fälle bilateral anzutreffen.
→ Pathologie:
→ I: Charakteristikum sind intrapapilläre zystische Erweiterungen der Sammelrohre mit einem Durchmesser von 1-8mm.
→ II: Sie können in einzelnen oder allen Nierenpyramiden auftreten und verleihen der Niere ein schwammartiges Aussehen.
→ III: Im weiteren Krankheitsverlauf bilden sich Verkalkungen aus, die meist aus Kalziumphosphat (70%) und Kalziumoxalat (30%) bestehen.
→ Klinik:
→ I: Die Markschwammniere verläuft primär asymptomatisch und stellt meist einen Zufallsbefund (CT, i.v. Ausscheidungsurographie) dar.
→ II: Eine bestehende Hyperkalziurie kann die Entwicklung einer Nephrokalzinose oder Nephrolithiasis (durch Kaziumoxalat- oder Kalziumphosphatseine mit Flankenschmerzen, Nierenkoliken, evtl. Fieber) begünstigen. Eine gleichzeitig bestehende distale renal-tubuläre Azidose steigert das Risiko der Steinbildung deutlich.
→ III: Weitere Symptome: Des Weiteren können sich rezidivierende Hämaturien, insbesondere Mikrohämaturie seltender Makro- (20-30%), Harnwegsinfekte (z.B. Zystitis, akute Pyelonephritis, chronische Pyelonephritis), die einer konsequenten Behandlung bedürfen, sowie eine verminderte Harnkonzentrierung manifestieren.
→ IV: Komplikation: Eine selten, jedoch schwerwiegende Komplikation die Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz.
→ Diagnose:
→ I: Sonographie:
→ 1) Die normalerweise echoarm erscheinenden Markpyramiden weisen aufgrund der Kalkeinlagerungen eine deutliche Hyperechogenität auf.
→ 2) Eine Abgrenzung zur Nephrokalzinose ist sonographisch nicht möglich.
→ II: Ausscheidungsurographie:
→ 1) Hier können im Bereich der Markkegel (papillennah) gruppierte stecknadelkopfgroße Kalkherde, die im weiteren Krankheitsverlauf eine blumenstrauß-ähnliche Konfiguration einnehmen, nachgewiesen werden.
→ 2) Das Kontrastmittel füllt die ektatisch-dilatierten Sammelrohre aus und fließt zeitlich verzögert ab.
→ Differenzialdiagnose: Von der Markschwammniere müssen insbesondere nachfolgende Erkrankungen abgegrenzt werden:
→ I: Die Nephrokalzinose, verursacht z.B. durch einen primären Hyperparathyreoidismus.
→ II: Nierentuberkulose,
→ III: Weitere Ursachen für eine Nierenverkalkung sind u.a.:
→ 1) Sarkoidose,
→ 2) Milch-Alkali-Syndrom.
→ Therapie: Die Therapie erfolgt symptomatisch:
→ I: Thiaziddiuretika zur Behandlung der Hyperkalziurie und in diesem Zusammengang zur Prophylaxe der Nephrolithiasis. Thiazide stimulieren die Kalziumrückresorption im Tubulussystem.
→ II: Konsequente antibiotische Therapie bei bestehenden Harnwegsinfekten (z.B. Zystitis, akute Pyelonephritis, etc.).
→ III: Therapie der Nephrolithiasis.
→ Prognose: Bei adäquater Therapie ist die Prognose günstig, nur selten bildet sich eine chronische Niereninsuffizienz aus.