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Geschrieben von: CF

Kategorie: Angeborene Herz- und Gefäßfehlbildungen

Veröffentlicht: 19. Januar 2016

Zugriffe: 8437

→ Definition:

→ I: Bei der Ebstein-Anomalie handelt es sich um eine kongenitale Fehlbildung eines oder mehrerer Segel der Trikuspidalklappe.

→ II: Charakteristikum ist eine Verlagerung des/der Trikuspidalsegel (septal > posterior) in den rechten Ventrikel mit konsekutiver Unterteilung des rechten Herzens in ein:

→ 1) Rechtes Atrium,

→ 2) Einen atrialisierten Ventrikel (= supravalvulär; gehört anatomisch und elektrisch zum rechten Ventrikel, funktionell jedoch zum rechten Vorhof; Charakteristikum ist, dass keine ausgeprägten systolischen Schwankungen bestehen) und

→ 3) Einen Restventrikel (= intravalvulär; funktioneller Ventrikel).

→ III: Es existiert eine große Variabilität bezügliches des Ausmaßes mit der sich das septale und posteriore Segel in die rechte Ventrikelhöhle verschiebt.

 

→ Epidemiologie: Die Ebstein-Anomalie stellt einen sehr selten kongenitalen Herzfehler dar und ist bei ca. 1% der Erwachsenen nachweisbar.

 

→ Pathogenese: Im Vordergrund der Pathophysiologie steht die Atrialisierung und Hypoplasie des rechten Ventrikels mit konsekutiver Fibrosierung und Dilatation.

→ I: Aufgrund der deutlich morphologisch veränderten Trikuspidalklappe (apikaler Verlagerung des septalen, evtl. auch des posterioren Segels in die rechte Kammer infolge von abnormen Verwachsungen der Klappensegel mit dem Ventrikelmyokard und ein zumeist vergrößertes und anatomisch pathologisch angelegtes anteriores Segel) und des dilatierten Trikuspidalklappenanulus manifestiert sich charakteristischerweise eine Klappeninsuffizienz.

→ II: Es entwickelt sich konsekutiv eine Volumenbelastung des atrialsierten Ventrikels und des rechten Vorhofs aufgrund einer Blutregurgitation über die insuffiziente Trikuspidalklappe (Trikuspidalinsuffizienz) während der Systole; dies begünstig häufig die Entwicklung von Herzarrhythmien.

 

→ Klinisch-relevant: Die Ebstein-Anomalie ist häufig mit weiteren Herzanomalie assoziiert: Hierzu zählen insbesondere:

→ A) Vorhofseptumdefekt oder das persistierende offene Foramen ovale in > 90%.

→ B) Ventrikelseptumdefekt,

→ C) Fallot-Tetralogie,

→ D) Aortenisthmusstenose und

→ E) Akzessorische Leitungsbahnen wie z.B. beim WPW-Syndrom (= Wolff-Parkinson-White-Syndrom).

 

→ Klassifikation: Bei der Klassifikation der Ebstein-Anomalie nach Carpentier handelt es sich um eine chirurgische Klassifikation zur qualitativen Abschätzung der operativen Intervention und individuellen Risiken.

→ I: Typ A: (= minimale Erkrankungsform) Hierbei sind die Ursprünge des septalen und posterioren Segels nur minimal in den Ventrikel verschoben. Die atrialisierte Kammer ist sehr klein und es verbleibt eine relativ große rechtsventrikuläre Höhle, sodass das Ventrikelvolumen ausreichend ist.

→ II: Typ B: (= Mittelschwere Erkrankungsform) Bei diesem Typ sind die Volumenverhältnisse von atrialisierter und eigentlicher rechtsventrikulärer Kammer umgekehrt. Es manifestiert sich eine große supravalvuläre Kammer und ein kleiner kontrahierbarer Ventrikel.

→ III: Typ C: (= schwere Erkrankungsform) Bei diesem Typ ist die Beweglichkeit des anterioren Segels aufgrund von abnormen Chordae tendineae und einem Bindegewebsband deutlich behindert. Folge ist Stenose des rechtsventrikulären Ausflusstraktes mit konsekutiv vermindertem Outflow.

→ IV: Typ D: Hierbei ist nahezu der gesamte rechte Ventrikel von bindegewebigen Trikuspidalstrukturen augekleidet, sodass er fast komplett atrialisiert ist. Nur ein kleiner infundibulärer Anteil bildet den funktionellen Restventrikel.

 

→ Klinik:

→ I: Die klinische Symptomatik richtet sich sehr stark nach dem Schweregrad der Trikuspidalklappeninsuffizienz bzw. den vergesellschafteten Herzanomalien und ist deshalb sehr variabel von geringgradigen Symptomen bis hin zum Vollbild des zyanotischen Herzfehlers.

→ II: Häufige Beschwerden sind u.a. Müdigkeit, verminderte Belastbarkeit, Dyspnoe, Palpitationen und evtl. pectanginöse Symptome.

→ III: Weitere Symptome: Sind insbesondere bei höhergradiger Anomalie eruierbar:

→ 1) Ausbildung einer chronischen Herzinsuffizienz mit progressiver Zyanose,

→ 2) Atriale wie z.B. paroxysmale Vorhoftachykardien und Vorhofflimmern sowie ventrikuläre Herzrhythmusstörungen (z.B. ventrikuläre Tachykardien).

→ 3) Synkopen, ein plötzliches Rechtsherzversagen bis hin zum plötzlichen Herztod.

 

→ Komplikationen: Schwerwiegende Komplikationen bei der Ebstein-Anomalie sind vor allem:

→ I: Kardiomegalie mit der Gefahr der Entwicklung von schwerwiegenden Tachyarrhythmien bis hin zum plötzlichen Herztod.

→ II: Insbesondere bei bestehendem Rechts-Links-Skunt kann es zur Ausbildung von Hirnabszessen oder paradoxen Embolien (= sie ist definiert als das Übertreten eines Embolus vom venösen in das arterielle System infolge eines Septumdefektes des Herzens bei z.B. Vorhofseptumdefekt, offenem Foramen ovale etc. Folge sind z.B. Mesenterialarterieninfarkt, Hirninfarkt etc.) kommen.

 

→ Klinisch-relevant:

→ A) Eine postnatale Pseudoatresie der Pulmonalklappen besteht, wenn der rechte Ventrikel einen geringeren Druck aufbaut als in den Pulmonalarterien herrscht.

→ B) Die bei der Ebstein-Anomalie nicht selten nachweisbare Zyanose bildet sich zumeist infolge eines Rechts-Links-Shunts (die Trikuspidalinsuffizienz führt zu einer Drucksteigerung im rechten Atrium) im Rahmen z.B. eines Vorhofseptumdefekts oder offenen Foramen ovale aus.

 

→ Diagnose:

→ I: Anamnese/klinische Untersuchung:

→ 1) Inspektorisch evtl. Nachweis einer Zyanose, einer rechtsventrikulären Einflussstauung oder Pulsationen der Halsvenen.

→ 2) Palpatorisch lassen sich nicht selten einen Puls mit niedriger Amplitude (= Pulsus parvus) sowie eine Hepatomegalie nachweisen.

→ 3) Auskultation:

→ 4) EKG:

→ A) Zeichen einer Rechtsherzhyperhypertrophie mit einem Rechtstyp oder überdrehten Rechtstyp.

→ B) Die P-Welle ist charakteristischerweise hoch und die Überleitungszeit (PQ-Zeit) deutlich verkürzt.

→ C) Intraventrikuläre Ausbreitungsstörungen stellen sich in Form eines Rechtsschenkelblocks (EKG-Befund: Schenkelblock allgemein) dar.

→ D) Auch der Nachweis eines Vorhofflimmerns oder einer akzessorischen Leitungsbahn wie z.B. beim WPW-Syndrom (Delta-Welle) sind typisch.

→ II: Bildgebende Verfahren:

→ 1) Röntgen-Thorax: Kugelförmig und deutlich verbreiterte Herzsilhouette, die ausschließlich durch den rechten Vorhof (massive Dilatation) hervorgerufen wird.

→ 2) Echokardiographie: Die dopplergestützte Echokardiographie ist ein sehr aussagekräftiges Verfahren zur Diagnostik der Ebstein-Anomalie mit Darstellung der Regurgitationsfraktion über der Trikuspidalklappe zur qualitativen Beurteilung des Insuffizienzgrades und des Vorhofseptumdefektes. Mit Hilfe des 2D-Verfahrens wird die apikale Verlagerung der Trikuspidalklappe und ein mögliches Vorhofseptumdefekt sichtbar.

 

→ Therapie:

→ I: Operative Therapie:

→ 1) Wichtige Indikationen für eine chirurgische Interventionen sind v.a.:

→ A) Symptomatische Patienten mit deutlicher klinischer Leistungsminderung (> NYHA II-Klassifikation),

→ B) Abnahme der rechtsventrikulären Funktion bei Zunahme der Herzgröße,

→ C) Progrediente symptomatische Trikuspidaklappenlinsuffizienz,

→ D) Progression der Zyanose mit einer Sauerstoffsättigung < 90%,

→ E) Paradoxe Embolien etc.

 → 2) Operationsverfahren: Es existieren verschiedene Operationsinterventionen, die sich insbesondere nach der Ebstein-Morphologie richten. Im Mittelpunkt steht die Klappenrekonstruktion durch Bildung einer „ Monocusp-valve“; existieren hierfür jedoch Kontraindikationen, ist ein Klappenersatz indiziert. Gleichzeitig ist ein Raffung des wahren erweiterten Klappenrings zur Schaffung einer Klappenebene und Ausschaltung des atrialisierten Ventrikels indiziert. Zudem erfolgt der Verschluss eines möglichen Vorhofseptumdefektes bzw. offenen Foramen ovale. Ultima ratio ist die Herztransplantation.

→ II: Medikamentöse Therapie: Sie wird bei a- bis oligosymptomatischen Patienten durchgegeführt und umfasst:

→ 1) Typische Herzrhythmusstörungen werden mit Antiarrhythmika wie den Beta-Blockern, Amiodaron etc. behandelt.

→ 2) Bei einer Rechtsherzinsuffizienz ist die Applikation eines Diuretikums (z.B. Furosemid) zur Senkung der Vorlast obligat.

→ 3) Besteht bei einem Neugeborenen eine schwere Form der Ebstein-Anomalie ist das Prostaglandin E1 zum Offenhalten des Ductus arteriosus Botalli indiziert.

→ 4) Eine interventionelle Therapie mit Katheterablation der akzessorischen Leitungsbahnen erfolgt beim WPW-Syndrom.

 

→ Verlauf/Prognose:

→ I: Die Mehrheit der Patienten überstehen die postnatale Phase, müssen sich jedoch in der Jugend und frühen Adoleszenz einer Trikuspidalklappenrekonstruktion unterziehen. Die mittlere Überlebenszeit liegt bei 20-30 Jahren, bei zyanotischen Patienten ist sie deutlich kürzer.

→ II: Insbesondere a- oder oligosymptomatische Patienten haben nahezu eine normale Lebenserwartung.

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Geschrieben von: CF

Kategorie: Angeborene Herz- und Gefäßfehlbildungen

Veröffentlicht: 17. Januar 2016

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→ Definition:

→ I: Bei der Aortenisthmusstenose handelt es sich um eine Verengung der Aorta am Übergang des Arcus aortae in die Aorta descendens zumeist zwischen der A. subclavia sinistra und der Inseration des Ductus arteriosus Botalli (= im Bereich der physiologischen Engstelle, dem Aortenisthmus).

→ II: Pathogenetisch wird die Stenose durch versprengtes Ductusgewebe verursacht, das sich zangenförmig um die Aorta legt und postnatal aufgrund von Schrumpfungsprozessen die Lumeneinengung hervorruft.

 

→ Epidemiologie:

→ I: Die Aortenisthmusstenose macht 8% aller kongenitalen Herzfehler aus und verursacht ca. 0,5% der arteriellen Hypertonien.

→ II: Männer sind doppelt so häufig wie Frauen betroffen.

 

→ Klassifikation: Heute unterteilt man die Aortenisthmusstenose nach dem Zeitpunkt der Manifestation in eine:

→ I: Infantile Form: (= präduktale Form) Sie stellt mit 25% der Fälle die seltenere Form dar und ist gekennzeichnet durch die Persistenz des Ductus Botalli. Die Stenose ist typischerweise proximal des Ductus arteriosus lokalisiert; konsekutiv pumpt das Herz gegen einen Widerstand an, der durch die Gefäßlumeneinengung verursacht wird. Da bei dieser Form nur spärlich Kollaterale existieren, entwickelt sich im Krankheitsverlauf eine Herzinsuffizienz mit konsekutiver pulmonaler Stauung.

→ II: Adulte Form: (= postduktal)

→ 1) Bei dieser mit 75% der Fälle, häufigeren Form hat die Stenose ihren Sitz zumeist distal des Ligamentum Botalli (= obliterierter Ductus arteriosus). Charakteristikum ist, dass eine Kompensation des arteriellen Blutflusses infolge von ausreichenden Kollateralkreisläufen besteht.

→ 2) Es gibt 3 wichtige Kollateralkreisläufe, die die obere mit der unteren Körperhälfte verbinden (sie werden insbesondere aus der A subclavia gespeist).

→ A) Anteriores System: A. thoracica int. und lat. über die A. epigastrica superficialis in die A. Iliaca.

→ B) Posteriores System: Der Truncus costocervicalis über die A. subscapularis und die Rete scapulae in die Aa. intercostales und schließlich zur Aorta distal der Stenose und

→ C) Laterales System: A.thoracica int. et lat. über die Aa. intercostales in die Aorta distal der Stenose.

 

→ Klinisch-relevant: Die Aortenisthmusstenose ist häufig mit weiteren Erkrankungen vergesellschaftet; hierzu zählen: 

→ A) Biskuspidale Aortenklappe (> 80%),

→ B) Ventrikelseptumdefekt,

→ C) Mitralklappenanomalien,

→ D) Intrakranielle Aneurysmen im Bereich des Circulus Willisii, aber auch mit

→ E) Syndromen wie die Neurofibromatose oder das Turner-Syndrom.

 

→ Klinik:

→ I: Die adulte Aortenisthmusstenose macht lange Zeit nur geringe klinische Symptome.

→ II: Leitsymptome sind u.a.:

→ 1) Arterielle Hypertonie an den oberen Extremitäten (selten bei der präduktalen Form vor Abgang der A. subclavia sinistra nur einseitig).

→ 2) Kopfschmerzen bzw. ein Klopfen im Kopf, Schwindel, Tinnitus evtl. Epitaxis.

→ 3) Arterielle Hypotonie der unteren Körperhälfte mit abgeschwächtem Puls, kalten Füßen, evtl. Muskelschwäche der Beine und möglicher Claudicatio intermittens.

→ III: Schwerwiegende klinische Spätsymptome sind vor allem:

→ 1) Linksherzinsuffizienz mit Dyspnoe bis hin zum Linksherzversagen und

→ 2) Lungenstauung mit möglicher Entwicklung eines Lungenödems.

 

→ Komplikationen: Schwerwiegende Komplikationen aufgrund später/fehlender Intervention sind vor allem:

→ I: Kardiovaskulär: Bakterielle Endokarditis, koronare Herzerkrankung, Aortenruptur, Linksherzversagen.

→ II: Intrakranielle Blutungen infolge zerebraler Aneurysmen.

 

→ Diagnose:

→ I: Anamnese/klinische Untersuchung:

→ 1) Bei der Inspektion zeigt sich im Bereich der Karotiden und der Fossa jugularis häufig eine kräftige springende Pulsation. Zudem

→ 2) Palpatorisch ist an den oberen Extremitäten ein starker Puls mit hoher Pulsdruckamplitude, an den unteren ein schwacher Fußpuls eruierbar. Evtl. tastbare Kollateralkreiläufe interkostal am Rücken bzw. an der lateralen Thoraxwand.

→ 3) Blutdruckmessung: An beiden Armen, da in sehr seltenen Fällen die Stenose vor dem Abgang der A. subclavia sinistra bestehen kann.

 

→ Klinisch-relevant: Ist die Blutdruckdifferenz nicht eindeutig (< 20mmHg) sollte sie nach Belastung z.B. Kniebeugen nochmals wiederholt werden.

 

→ 4) Auskultation:

→ A) Nachweis eines spindelförmigen, z.T. den 2.HT überdauernden Systolikums mit punctum maximum im 3.-4. Interkostalraum parasternal links und zwischen den Schulterblättern.

→ B) Ejektions-Klick: Der frühsystolische Ejektions-Klick ist insbesondere bei gleichzeitig bestehender bikuspidaler Aortenklappe (80% der Fälle) nachweisbar.

→ C) Evtl. diastolisches Decrecendogeräusch als Zeichen einer Aortenklappeninsuffizienz bei bikuspidaler Aortenklappe. 

→ 5) EKG: Zeichen einer Linksherzhypertrophie mit:

→ A) Linkstyp bis überdrehter Linkstyp,

→ B) Einem Sokolow-Index Summe: S (V₁/V₂) + R (V₅/V₆) > 3,5mV.

→ C) Insbesondere bei älteren Patienten kann sich ein Linksschenkelblock (EKG-Befund: Schenkelblock allgemein) oder auch ein Vorhofflimmern ausbilden.

→ II: Bildgebende Untersuchungen:

→ 1) Röntgen Thorax: (Abb.: Projektionen der Herz- und Gefäßkonturen im Röntgen-Thorax)

→ A) Mit Nachweis eines 3-Zeichens (= Epsilon-Zeichen) im Bereich des Aortenknopfes; hierbei bildet die A. subclavia sinistra den oberen Anteil der 3, die poststenotisch dilatierte Aorta den unteren – der 3.

→ B) Entwicklung von Usuren am Unterrand der Rippen als Folge der Kollateralkreisläufe.

→ C) Evtl. zeigt sich ein vergrößerter Herz-Thorax-Quotient im weiteren Krankheitsverlauf.

→ 2) Echokardiographie: Mit Darstellung der Lokalisation und des Ausmaßes der Isthmusstenose, sowie einer Linksherzhypertrophie und einer möglichen bikuspidalen Aortenklappe.

→ 3) CT/MRT: Zur Illustration der Aorta, des Blutflusses und Druckgradienten.

→ 4) Herzkatheter: Auch diese Untersuchung dient der exakten Darstellung der Aorta, Isthmusstenose, aber auch der Bestimmung des Druckgradienten (ein intravasaler Peak-to-Peak-Gradient > 20 mmHg ist signifikant). Zudem können kardiale Anomalien wie Aortenklappeninsuffizienz, -stenose, die Ventrikelfunktion, Veränderungen der Koronargefäße (KHK) eruiert werden. Ggf. ist eine interventionelle Therapie mittels Ballondilatation und anschließender Stentimplantation indiziert.

 

→ Differenzialdiagnose: Von der Aortenisthmusstenose müssen nachfolgende Erkrankungen abgegrenzt werden:

→ I: Arterielle Hypertonie anderer Genese wie z.B. bei Morbus Addison, Morbus Conn, Phäochromozytom, Hyperthyreose, renovaskulär, etc.

→ II: Mitralklappenprolaps bei arterieller Hypertonie, 

→ III: Hypertrophe nicht-obstruktive CM, etc.

 

→ Therapie:

→ I: Allgemein: Eine Behandlungsindikation besteht immer, wenn:

→ 1) Der RR-Gradient zwischen oberen und unteren Extremitäten > 20mmHg,

→ 2) Eine arterielle Hypertonie > 140/90mmHg bzw. eine Linksherzhypertrophie nachweisbar ist, aber auch bei

→ 3) Aortenklappeninsuffizienz und

→ 4) Aneurysma der Aorta ascendens > 50mm Durchmesser.

→ II: Operative Therapie:

→ 1) Sie sollte frühzeitig nach der Diagnosestellung erfolgen, da insbesondere im höheren Lebensalter das Letalitätsrisiko aufgrund von Folgeschädigungen wie Aortenwandläsion, KHK, sekundäre Organschädigungen infolge einer persistierenden arteriellen Hypertonie steigt.

→ 2) Operative Interventionsoptionen: Sind u.a.:

→ A) Resektion der kurzstreckigen Stenose nach ausreichender Mobilisation der Aorta und nachfolgender spannungsfreier End-zu-End-Anastomose; dies ist meist nur im Kindesalter möglich.

→ B) Bei Erwachsenen ist zumeist eine Resektion mit Implantation eines Gefäßinterponats (Draconprothese).

 → C) Weitere operative Verfahren: Sind Erweiterungsplastik, Anlage eines Prothesenbypasses etc.

→ III: Interventionelle Therapie: Die Ballonangioplastie mit konsekutiver Einlage eines Stents hat sich heutzutage bei der isolierten Aortenisthmusstenose (und geeigneter Anatomie) zur Therapie der 1. Wahl sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter etabliert.

→ IV: Medikamentöse Therapie: Sie umfasst die Endokarditisprophylaxe und eine möglich persistierende arterielle Hypertonie. Sie wird u.a. mit Diuretika (z.B. Thiaziddiuretika, Schleifendiuretika, etc.), ACE-Hemmern oder Betablockern behandelt.

 

→ Postoperative Komplikationen: Hierzu gehören insbesondere:

→ I: Intraoperative ischämische Rückenmarksschädigung mit Entwicklung einer Paraplegie.

→ II: Unvollständige Beseitigung der Isthmusstenose (= Reststenose).

→ III: Postoperativ kann es zur Ausbildung einer Restenose kommen bzw. sich bei der Einlage eines Kunstpatches ein Aneurysma der Aorta ascendens und/oder descendens entwickeln.

 

→ Prognose:

→ I: Wird die Operation im Kleinkindesalter vorgenommen ist sie nahezu normal.

→ II: Erfolgt die Behandlung jedoch erst im Erwachsenenalter ist die Prognose insbesondere von den Folgeschädigungen abhängig.